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沈明
沈明
儿科
主任医师 北京中日友好医院 立即咨询

遗传代谢病的症状

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视频内容

遗传代谢病常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等。

遗传代谢病的症状是非特异性的,如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至猝死等。

随着目前技术的进步,有些遗传代谢病能被检查出来,并进行相应的治疗。