遗传代谢病是什么意思
1598
645
APP下载
手机浏览
下载尚医健康
来自真专家的健康攻略扫描二维码
做你的掌上百科全医问答内容
遗传代谢病就是先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病,是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理症状的一类疾病。常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。
遗传代谢病就是先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病,是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理症状的一类疾病。常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。