沈明
中日友好医院 儿科 主任医师
软骨发育不全 | 矮小症
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沈明
遗传代谢病包含的种类有很多，随着技术的发展，大多数遗传代谢病都能够被诊断出来。不同的遗传性疾病，它的治疗方法和治疗的过程是不同的，有些通过治疗是可以达到正常人水平的，但有些只能通过药物或饮食治疗控制病情，而不能完全治愈。
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新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的。国内外卫生经济学评价表明，新生儿遗传代谢病做了筛查以后开始治疗，花费的费用远远小于没有筛查的费用。新生儿遗传代谢病筛查出来，经过治疗以后，是完全可以成为一个正常人的。
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遗传代谢病常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等。遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。
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遗传代谢病就是先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病，是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理症状的一类疾病。常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。
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48种遗传代谢病主要分为三类，一是氨基酸代谢的异常；二是有机酸代谢的异常；三是脂肪酸氧化代谢异常。氨基酸代谢异常是最多见的，主要有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症等。有机酸代谢异常最常见的是甲基丙二酸血症，也会有智力低下、生长发育落后等，可通过饮食调整或药物治疗。脂肪酸氧化代谢障碍有短链脂肪酸、中链脂肪酸、长链和极长链脂肪酸代谢障碍，可引起神经系统及生长发育的落后。
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小儿肺炎是一种常见的疾病，也是危重疾病的一种。宝宝肺炎的症状有：一是发烧，体温多在38℃以上，持续两三天时间；二是咳嗽、呼吸困难，口唇发青或发紫；三是孩子精神状态不佳，烦躁、哭闹或昏睡、抽风等。出现上述症状时要及时就医。
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小孩支气管哮喘是一个危急重症，首先可以用雾化治疗，20分钟一次，一个小时3次，让孩子得到缓解。如果严重的话，可以静脉注射激素进行治疗。当患者已出现严重呼吸困难、口唇、指甲青紫时更应尽快吸氧。另外要注意休息，多喝水，保持环境安静。
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小儿支气管哮喘的护理措施，一是注意休息，多喝水；二是密切观察发作时的先兆症状，如发现患儿咳嗽、咽痒、打喷嚏、流涕等呼吸道黏膜的过敏症或有发热、咳嗽、咳浓痰，而且咳嗽逐渐加重、呼吸困难等症状，应尽快到医院就诊，按医嘱给予药物治疗，以控制哮喘症状。三是保持环境安静，使孩子身心得到充分休息。
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小儿支气管炎是儿童常见呼吸道疾病，治疗原则：一是适当休息，多喝水；二是对症治疗，如果是病毒感染，就要抗病毒和对症支持治疗，如果是细菌感染的，就要用抗生素，如头孢；如果是支原体感染引起的，就可以用一些红霉素或阿奇霉素；
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小儿支气管炎是儿童常见呼吸道疾病，患病率高，小儿常常有不同程度的发热、咳嗽、食欲减退或伴呕吐、腹泻等。急性支气管炎初期为干咳，以后痰量逐渐增多，渐成粘液脓性痰。慢性支气管炎以持续性咳嗽为主，长期不愈。
沈明医生擅长与简介
个人擅长：遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症),矮小症
个人简介：沈明，女，儿科主任医师，硕士学位，硕士研究生导师。兼任《国际儿科学杂志》编委、《中华临床医学杂志》电子版编委、任《中华儿科杂志》通讯编委、《中华医学遗传学杂志》通讯编委、北京市新生儿疾病筛查专家、朝阳区医疗事故鉴定委员会委员。发表论文30余篇，参编国内医学著作4部。遗传性高苯丙氨酸血症的研究，获得97年中日友好医院科技进步一等奖。软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变的研究，获得99年中日友好医院科技进步三等奖。获得中日友好医院2000年度优秀教师和2001年度、2008年度优秀党员。为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断的工作，在2010年3月被北京市卫生局评为2009年“政府为百姓办实事”先进个人。
