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沈明

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中日友好医院 儿科 主任医师

软骨发育不全 | 矮小症

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小儿支气管肺炎的症状及治疗方法
沈明

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北京中日友好医院

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小儿感冒往往发生在幼儿身体抵抗力较弱时,由于病毒或细菌侵入体内而导致。在所有的感冒中,约有90%为病毒感染所致。由于感冒是上呼吸道感染,会出现发烧、咳嗽、流鼻涕等上呼吸道感染症状。感冒初期进行休息及饮水,多数可好转。若有气管炎或肺炎等并发症,则使用相应药物。流鼻涕可使用豉翘清热、感冒宁、健儿清解液。无痰咳嗽可用福尔可定、惠菲宁。有痰咳嗽可用沐舒坦、氨溴特罗。
什么是新生儿苯丙酮尿症?又该如何治疗呢?
沈明

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导致小儿发烧最常见的原因为感冒等感染性疾病,并且存在甲流、乙流等特殊类型的感冒,因此不能轻视。若感冒未及时治疗,可加重形成支气管炎、肺炎等,甚至最终引起各系统损伤,危及生命。幼儿发烧后首先要注意降温,不可穿衣过多,保持适合室温即可。其次应多饮水,因为发烧会有水分的丧失。而体温过高的患儿应及时使用退烧药,避免高热惊厥的发生,若曾发生过,建议37°8时便使用。
小儿维生素D缺乏的原因及表现!
沈明

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患儿初期表现为神经兴奋,常发生夜间哭闹。其次可因后脑勺与枕头摩擦频率增加而发生枕秃。对于较重患儿,6月内的头骨较软,7-8个月可出现方颅,1岁则在肋沿处出现沟状凹陷,或者碗关节处有串珠式凸起 。若母亲孕期缺乏维生素D,可导致幼儿也缺乏维生素D。其次通过晒阳光,能使7-脱氢胆固醇转变为维生素D3,经肝肾代谢为活性D3,可促进钙磷吸收。因此,受日照因素影响,北方幼儿缺乏维生素D会比南方多
儿童矮小怎么办?科学增高才是真!
沈明

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在生活中,儿童应少吃肯德基等快餐,以及过多的补品,避免此类食物含有激素而导致儿童肥胖。保证每日八个小时的睡眠,促进生长激素分泌。此外增加运动、日光照射,也能促进儿童生长。先天因素导致的矮小难以再使其增高。后天因素如为生长激素分泌减少,则可使用生长激素改善。此外儿童生长代谢及发育,钙磷、维生素D要保证充足。而适当的日光照射,能促进维生素D3、钙磷的吸收。
侏儒症会遗传吗?它是否能治好呢?
沈明

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侏儒症具有遗传性,如软骨发育不全,它是常染色体显性的遗传病,隐性遗传则不会代代遗传。经临床发现,很多软骨发育不全患者的父母,并未有侏儒症,而是患者自身发生的新生突变导致。 侏儒症中具有遗传性质的软骨发育不全,治愈几率较小。常见治疗方式,是使用生长激素促进个体成长。但与生长激素缺乏症不同的是,即便使用了生长激素,侏儒症患者也并不能获得明显增高。
遗传代谢病是什么意思
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遗传代谢病就是先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病,是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理症状的一类疾病。<br><br>常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。
新生儿遗传代谢病有必要筛查吗
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新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的。<br><br>国内外卫生经济学评价表明,新生儿遗传代谢病做了筛查以后开始治疗,花费的费用远远小于没有筛查的费用。新生儿遗传代谢病筛查出来,经过治疗以后,是完全可以成为一个正常人的。建议孕妈妈引起重视,积极完善各项孕期内的筛查,保证胎儿的健康。
48种遗传代谢病是哪些
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48种遗传代谢病主要分为三类,一是氨基酸代谢的异常;二是有机酸代谢的异常;三是脂肪酸氧化代谢异常。<br><br>氨基酸代谢异常是最多见的,主要有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症等。<br><br>有机酸代谢异常最常见的是甲基丙二酸血症,也会有智力低下、生长发育落后等,可通过饮食调整或药物治疗。<br><br>脂肪酸氧化代谢障碍有短链脂肪酸、中链脂肪酸、长链和极长链脂肪酸代谢障碍,可引起神经系统及生长发育的落后。
遗传代谢病能治愈吗
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遗传代谢病包含的种类有很多,随着技术的发展,大多数遗传代谢病都能够被诊断出来。<br><br>不同的遗传性疾病,它的治疗方法和治疗的过程是不同的,有些通过治疗是可以达到正常人水平的,但有些只能通过药物或饮食治疗控制病情,而不能完全治愈。建议孕妈妈引起重视,积极完善各项孕期内的筛查,保证胎儿的健康。
遗传代谢病的症状
沈明

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遗传代谢病常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等。<br><br>遗传代谢病的症状是非特异性的,如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至猝死等。<br><br>随着目前技术的进步,有些遗传代谢病能被检查出来,并进行相应的治疗。

    沈明医生擅长与简介

    个人擅长:遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症),矮小症

    个人简介:沈明,女,儿科主任医师,硕士学位,硕士研究生导师。兼任《国际儿科学杂志》编委、《中华临床医学杂志》电子版编委、任《中华儿科杂志》通讯编委、《中华医学遗传学杂志》通讯编委、北京市新生儿疾病筛查专家、朝阳区医疗事故鉴定委员会委员。发表论文30余篇,参编国内医学著作4部。遗传性高苯丙氨酸血症的研究,获得97年中日友好医院科技进步一等奖。软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变的研究,获得99年中日友好医院科技进步三等奖。获得中日友好医院2000年度优秀教师和2001年度、2008年度优秀党员。为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断的工作,在2010年3月被北京市卫生局评为2009年“政府为百姓办实事”先进个人。