48种遗传代谢病是哪些

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48种遗传代谢病主要分为三类，一是氨基酸代谢的异常；二是有机酸代谢的异常；三是脂肪酸氧化代谢异常。

氨基酸代谢异常是最多见的，主要有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症等。

有机酸代谢异常最常见的是甲基丙二酸血症，也会有智力低下、生长发育落后等，可通过饮食调整或药物治疗。

脂肪酸氧化代谢障碍有短链脂肪酸、中链脂肪酸、长链和极长链脂肪酸代谢障碍，可引起神经系统及生长发育的落后。