甲基丙二酸血症的症状

问答内容

什么是甲基丙二酸血症？甲基丙二酸血症，也称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，父母双方虽然都携带致病基因，但也同时拥有一个正常基因，故都是不发病的正常人，孩子如果继承了两个致病基因就会发病。在山东地区甲基丙二酸血症是目前发病率最高的有机酸代谢病，总体发病率1:5000，个别地区甚至能达到1:2000左右。甲基丙二酸血症临床表现个体差异极大，早发型患儿在新生儿出生后数小时到数天即可发病，表现为嗜睡，呕吐，喂养困难，甚至昏迷抽搐等，常被误诊为缺血缺氧性脑病，一个月内发病患儿死亡率致残率均很高，晚发型患儿发病原因表现形式各异，常表现为发育迟缓，智力落后，注意力不集中，多动，遗尿，癫痫等。一旦患儿发病均会对患儿造成不可逆的神经系统损害。如能早期筛查早期诊断可以最大限度的改变患儿预后，通过新生儿筛查确诊的病例可以和正常儿童一样生长发育。所以早期的新生儿筛查非常重要。