新生儿苯丙酮尿症如何治疗

问答内容

新生儿高苯丙氨酸血症分为两个类型，一个是苯丙氨酸羟化酶缺乏；还有一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶缺乏，就是四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙氨酸羟化酶缺乏的孩子可以给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉治疗，定期复查血苯丙氨酸浓度。由于四氢生物蝶呤缺乏引起的患儿，可用四氢生物喋呤、L-多巴、5-羟色胺酸治疗。