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沈明
沈明
儿科
主任医师 北京中日友好医院 立即咨询

什么是新生儿苯丙酮尿症

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视频内容

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,是国家卫建委规定的两种新生儿必须筛查的疾病。

苯丙酮尿症是由于肝脏内的苯丙氨酸羟化酶的缺乏,不能把从食物中获得的苯丙氨酸转变成酪氨酸,从而造成苯丙氨酸在血液中堆积,不能正常代谢,变成苯乙酸、苯乳酸,通过尿液或汗液排出体外。它的最大危害是导致智力落后,即老百姓说的傻子。