原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。
别 称： 毯层视网膜变性
英文名称： retinitispigmentosa
就诊科室： 眼科
多发群体： 近亲结婚者的子女
常见病因： 遗传
常见症状： 慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变等
胡小凤
视网膜色素变性是一种跟遗传有关的疾病，它是一种变性。它主要的原因就是我们视网膜一共有十层结构，它的外面一层叫视网膜色素上皮层，当视网膜色素上皮由于这种遗传它这种基因的问题，它到了一定的年龄会发生一些变性样的改变，逐渐的萎缩，从而引起跟跟它紧挨着的视网膜光感受器细胞也发生变性萎缩。最后逐渐的患者就会出现腋毛，一般的情况会首先出现夜盲的。
李明武
视网膜在组织学上有十层结构，在最内有一层色素上皮的细胞。由于先天性（主要）或免疫性因素，色素上皮细胞结构发生了病变，对周围的组织，特别是视网膜、视神经也造成损害，早期表现为夜盲，随后视物范围缩小，视力下降，晚期可致盲，称为视网膜色素变性。
李臻
原发性视网膜色素变性是一种进行性遗传性营养不良性退行性的病变，主要表现为慢性进行性的视野缺失，夜盲色素性视网膜病变和视网膜电图的异常，最终可导致视力下降，对于怀疑视网膜色素变性的患者应该做哪些检查，除了常规的视力视野，眼底检查比较有诊断意义的检查，还包括暗适应检查、色觉检查以及视觉电生理检查，包括视网膜电图和眼电图，其中眼电图的结果对本病的诊断比视网膜电图更为灵敏。
李明武
视网膜色素变性，失明的时间差异非常大，一部分人一辈子都不会失明，只是看东西的范围会缩小，夜盲的程度会加重；一部分人可能年轻时就失去了视力。这取决于患者基因突变的类型，可以通过基因筛查的方式来明确基因突变的位置，大概判断它的类型，然后判断患者在有生之年，在现有的医学条件下，视力能维持多久。
李明武
目前，视网膜色素变性的治疗大多处在医学研究的试验阶段，并没有特别有效的治疗方式，基因和视网膜色素上皮移植的技术目前也不成熟。只是针对它的并发症进行针对性的治疗，可能改善部分患者的视力。如视网膜色素变性以后，白内障和其它眼底病变的机会比正常人的几率高，可以针对这种并发症来进行治疗。基因治疗可能是本病的希望。
