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王芳
王芳
儿科综合
副主任医师 北京大学第一医院 立即咨询

如何确诊小儿遗传肾脏病

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视频内容

如何确诊小儿遗传肾脏病:做一个检查叫皮肤活检,做皮肤活检的目的是要做特殊的染色,去染Ⅳ型胶原的,一个α链,那么给这个孩子跟他妈妈,做完这个检查以后,就根据这项特殊的检查,证明了这个孩子和他妈妈确确实实都是阿尔鲍特综合征,而且他们的遗传方式都叫X连锁显性遗传,尽管这时候没有来做这项检查,我推断这孩子的舅舅跟这个孩子和妈妈是一个病。小孩的姥姥她的尿检里面确确实实她也是有血尿,但是她蛋白尿的程度不重,她拿过来的肾功能这个单子来讲,我一看她的血肌酐,对60多的老年人来讲她还是个正常的,也就是说其实这个里面它就是遗传性的疾病,而且它这个疾病的名字就叫阿尔鲍特综合征。通过这个例子主要是给家长朋友们,要提醒的是比如说医生说,除了给孩子做检查以后,医生往往就会说要给父母做检查,你们一定要理解为什么要给父母做检查,给父母做检查的目的最主要是为了帮孩子明确诊断,同时也要除外他究竟有没有遗传的因素在里头。