白化病的发病机制是什么

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问答内容

白化病的发病机制是基因突变相关的一类色素合成障碍的遗传性疾病，它跟遗传是有明确相关性的。目前发现相关色素合成障碍的基因，常见的有18种，主要是眼皮肤型的白化病，眼型白化病和综合征型的白化病。1、眼皮肤白化病不但影响皮肤和毛发的黑色素，对眼部的黑色素生成有畏光、眼球震颤、视力下降等影响。2、眼型白化病就是GPR143基因突变引起来的，它只对眼部有功能性影响，如虹膜的脱色素、视网膜的白宫样眼底、视网膜的脱色素、色素上皮细胞的功能减退等。3、综合征型白化病，例如HPS综合征，它不光是有眼皮肤白化现象，还有血小板功能的障碍，血小板中的致密颗粒减少引起出血倾向。4、还有CHS综合征和瓦登伯革综合征，可以影响听力等等。