小儿唐氏综合征

问答内容

唐氏综合征及21-三体综合症又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的特殊面容、生长发育障碍及多发畸形，目前产前筛查是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。产前筛查血清标志物HCGIFP测定有一定的临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以做进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。