吕静
唐氏综合征及21-三体综合症又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的特殊面容、生长发育障碍及多发畸形，目前产前筛查是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。产前筛查血清标志物HCGIFP测定有一定的临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以做进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
张欣
所谓的唐氏儿主要指染色体疾病，也就是21三体综合征。它在外观发育方面可能会有一些异常，可以表现为鼻梁的扁平，甚至严重的还会引起一些鼻骨的缺如。<br><br>在宫内可能在超声会发现宝宝鼻骨的缺如，但是如果只是发现孩子鼻骨发育的一些问题或者鼻骨的一些缺如，只能是怀疑孩子有可能是唐氏儿，但是并不能够通过单纯的鼻骨发育一些问题来确定就是一个唐氏儿。在宫内可以通过羊水穿刺以及无创DNA的一些检查来确定，出生后可以通过染色体的一些检查来判断到底是不是唐氏儿。
刘冠媛
一般妊娠15~20周左右，便可以对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。并且当新生儿出生后也可以通过唐氏儿外观特征来判断宝宝病情，不过确诊则需要进行染色体检查。
张欣
小儿唐氏综合征指的是染色体疾病，即我们常说的二十一三体。正常人有46条染色体，但是唐氏综合征的患儿可能会出现47条染色体。还有一部分孩子虽然也是46条染色体，但他的染色体可能在某21号染色体多了一部分，这样也是叫二十一三体。临床表现主要是特殊面容。主要表现是眼距增宽，双手表现有通贯掌。常常伴有发育落后，特别是可以伴有智力运动发育的落后，还有可能伴有其他脏器发育的畸形，比如很容易合并先天性心脏病等。
张欣
所谓的唐氏儿是一种染色体疾病，主要是21-三体综合征。21-三体对于儿童主要表现为外观的异常、智力低下、合并先天性疾病、免疫力低下等。<br><br>这些孩子会有发育的问题，在宫内时，通过超声检查很难发现这些细微的外观异常，比如唐氏儿可能会眼距赠宽、耳位偏低等。还有一些唐氏儿可能会合并先天性心脏病，比如完全性心内膜垫的缺损、室间隔缺损等，会存在比较明显的畸形，可以通过宫内的超声发现。<br><br>因此，唐氏儿在宫内的表现跟正常的孩子差不多，但如果合并了严重的心脏病方面的问题，可以通过宫内超声检查发现。
刘冠媛
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，就是抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，然后与孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等综合考虑，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛主要检查项目为：血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇的浓度。
荣春红
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。发病原因有：1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。2、孕妇接触放射线、病毒感染、化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。3、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
邹杰
三体综合征高风险是什么意思？三体综合征高风险的意思就是指，孕妇得唐氏综合征二十一三体的几率是高的，但并不意味着胎儿就一定会是二十一三体，可以进一步通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺等方法来进行确诊。
刘冠媛
正常情况下，人有46个23对染色体，21三体综合征即胎儿的第21对染色体比正常的2个多出来1个，所以叫做21三体综合征。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，所以建议35岁以上的高龄孕妇，进行染色体检查。
刘冠媛
一般在唐氏筛查的时候出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来应进一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
