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先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。

就诊指南

英文名称: congenitaladrenalcorticalhyperplasia

就诊科室: 儿科

常见病因: 皮质激素合成酶的先天缺陷

常见症状: 男性化,失盐表现(食欲差,呕吐,嗜睡和体重增加缓慢)

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