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结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。

就诊指南

别   称: Bourneville病

英文名称: tuberoussclerosis

就诊科室: 神经内科

多发群体: 儿童期发病,男多于女

常见病因: 常染色体显性遗传

常见症状: 面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退

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    魏爱华 主任医师
    北京同仁医院 皮肤性病科
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    个人擅长: 皮肤病,性病,白化病等遗传性皮肤病的基因诊断、遗传咨询及毛发疾病的诊疗。

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