苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
英文名称： phenylketonuria
就诊科室： 儿科
常见病因： 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
常见症状： 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
专家解读：新生儿高苯丙氨酸血症分为两个类型，一个是苯丙氨酸羟化酶缺乏；还有一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶缺乏，就是四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙氨酸羟化酶缺乏的孩子可以给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉治疗，定期复查血苯丙氨酸浓度。由于四氢生物蝶呤缺乏引起的患儿，可用四氢生物喋呤、L-多巴、5-羟色胺酸治疗。
专家解读：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，是国家卫建委规定的两种新生儿必须筛查的疾病。苯丙酮尿症是由于肝脏内的苯丙氨酸羟化酶的缺乏，不能把从食物中获得的苯丙氨酸转变成酪氨酸，从而造成苯丙氨酸在血液中堆积，不能正常代谢，变成苯乙酸、苯乳酸，通过尿液或汗液排出体外。它的最大危害是导致智力落后，即老百姓说的傻子。
